Universidade baiana estuda casos de doença rara e grave que causa bolhas na pele

A região sudoeste da Bahia registra cerca de 60% dos casos de epidermólise bolhosa hereditária, uma doença rara e grave que se caracteriza por uma sensibilidade acentuada na pele e na mucosa, com formação de bolhas. Os dados são apontados pela Associação de Familiares, Amigos e Portadores de Epidermólise Bolhosa da Bahia (Afapeb).

 

A entidade contabilizou 62 casos no estado e 36 deles em cidades do sudoeste baiano. O registro acentuado na região motivou um estudo na Universidade Estadual da Bahia (Uesb), por meio do Núcleo de Estudos e Atendimento Multidisciplinar aos Portadores de Epidermólise Bolhosa Congênita do Sudoeste da Bahia. A pesquisa aponta que o número de casos da doença hereditária pode ser resultado de uniões consanguíneas [entre parentes].

 

A geneticista e professora da Uesb Sandra Mara Bispo levantou dados de familiares de pessoas com a condição rara. “Estamos levantando dados da família, para fazer histórico genealógico. A gente acaba aceitando a hipótese de que seria por casamento consanguíneo. Dos relatos iniciais, temos 60% dos casos por uniões consanguíneas. Tinha gente que era casado com primo com casos [de epidermólise] na família e não sabia. Muitos deles não sabiam que tinha parentesco”, explica Sandra Mara.

 

Os casos no sudoeste estão concentrados nas cidades de Barra da Estiva e Vitória da Conquista. A associação acompanha dez pessoas com a doença em Barra da Estiva, cidade com população estimada pelo Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), no ano passado, em 22.394 habitantes. Já em Conquista - que tem população estimada em 343.230 habitantes - são sete casos da doença rara. Procurada pelo G1, a Secretaria de Saúde do Estado da Bahia (Sesab) informou não ter o levantamento de pessoas diagnosticadas com a doença.

 

O estudo na Uesb existe desde 2012, como projeto de extensão da universidade, e virou o núcleo em 2013. O grupo é coordenado pela dermatologista e professora da instituição, Maria Esther Ventin. O núcleo oferece diagnóstico e acompanhamento da doença, por meio de uma equipe de saúde multidisciplinar, formada por especialidades como dermatologia, gastroenterologia, odontopediatria e oftalmologia.

 

Casos

Diretora da Afapeb na região sudoeste, Adriana Alves é mãe de Paulo Henrique, de 9 anos. Ela conta que mantém dedicação exclusiva para conseguir dar uma vida normal ao filho, mesmo com as dores que ele sente por conta das feridas na pele. Ela mora em Vitória da Conquista.

 

“É uma vida difícil. Porque ele tem uma mente livre, cheia de anseios e um corpo limitado, isso machuca, além do sofrimento ser maior. Essa é mais difícil de cicatrizar, além do preconceito das pessoas. É difícil de conviver com as dores diariamente. Desde o primeiro minuto de vida dele ele está sentindo dor. Mas eu tento dar a meu filho o máximo que puder de uma vida normal”, conta.

 

Paulo Henrique é apaixonado por futebol, frequenta a escola regularmente e consegue acompanhar a turma. No entanto, o menino tem dificuldades para andar e, por não poder se esticar para evitar ferimentos, acaba com o corpo encolhido.

 

“Tenho cuidados como fazer curativos e dar banhos. Como perde sangue, tem que tomar suplemento com ferro e Vitamina C. Tem que limpar bastante os dentes. O cuidado é complicadíssimo. A gente trabalhar fora é complicado. A dedicação tem que ser exclusiva”, afirma.

 

Adriana diz que precisa encontrar ânimo e até novas formas de expressar carinho ao filho, já que precisa evitar até mesmo dar beijos e abraços, que podem machucar a criança com sensibilidade na pele. “Temos que ter fé e não pode desanimar. Independentemente de poder abraçar e beijar. Digo às mães que deem amor e carinho e brinquem, tenha esse contato”, diz.

 

Morador da cidade Barra da Estiva, o motorista Cristiano Ferreira é pai de um menino de dois anos que também tem a doença e se trata no núcleo da Uesb desde quando nasceu.  "É doloroso para ele e para a gente ver as dores que ele está sentindo. Hoje ele se acostumou com as dores. Ele já consegue falar, é muito inteligente”, comemora.

 

Apesar de não apresentar muitas bolhas no corpo, o garoto desenvolveu atrofia nos dedos do pé. O menino precisa de cuidado diário, para troca de curativos, banho e tomar suplementos vitamínicos. A família tenta, por meio judicial, garantir que a Secretaria de Saúde do Estado (Sesab), conceda suplementos necessários para a criança. “Hoje a despesa chega a uns R$ 800, só de suplemento, porque ele precisa tomar diariamente", afirma. Além do filho, Cristiano conta que tem dois primos com a epidermólise bolhosa.

 

A presidente da Afapeb, Lindamar Lima, diz que, além da Uesb, o Hospital das Clínicas, em Salvador, também tem um centro de atendimento a pessoas com a doença, que costuma atender pacientes da capital baiana e região metropolitana. Quando a associação recebe um familiar de uma pessoa com epidermólise, indica para o centro mais próximo.

 

Também mãe de um garoto que tem a doença, Lindamar ressalta que os cuidados de uma criança com epidermólise desde cedo contribuem para a melhoria na qualidade de vida. O filho dela, Luis Lima Júnior, tem 17 anos, estuda no primeiro ano do Ensino Médio, e é acompanhado por especialistas desde as primeiras 48 horas de vida.

 

“Amamentei ele durante um ano. Ele fez tratamento com pediatria e nutricionista. A qualidade de vida dele é boa. Ele é a prova de quando a gente começa o tratamento cedo consegue viver”, ensina.

 

Epidermólise bolhosa

A dermatologista Maria Esther detalha que a epidermólise bolhosa é uma doença genética, ainda sem cura, causada por uma alteração na síntese de proteínas que unem as camadas da pele. Por conta disso, as camadas se separam facilmente, sob qualquer pressão ou atrito. Entre os principais cuidados para quem tem a doença, estão os curativos. A formação de bolhas na pele torna as pessoas muito suscetíveis a complicações, como infecções.

 

A doença rara também causa problemas na absorção de alimentos, o que leva à necessidade de tomar suplementos vitamínicos. “Porque é um defeito no epitélio de revestimento e também no revestimento no aparelho digestório. O alimento passando pelo intestino também faz descolamento do epitélio e tem dificuldade na absorção”, explica. As lesões no estômago podem causar morte dos pacientes.

 

A doença também causa deformidades nas extremidades do corpo, como os dedos das mãos, originadas pelos traumas sucessivos na pele. “É como uma queimadura e quando cicatriza, cola um dedo ao outro”, compara a especialista. Ela afirma que a depender do tratamento que o paciente recebe, pode vir a não chegar à idade adulta. "É um prognóstico reservado. Depende do cuidado, mas temos pacientes adultos", explica.

 

A dermatologista diz que o tratamento pode devolver qualidade de vida aos pacientes. "Desde que o núcleo foi implantado [na Uesb], a gente vê as crianças melhor orientadas. Há controle maior, não chegam com infecção na pele, ganham peso e frequentam escola", esclarece.

 

A especialista pontua que, desde que o núcleo existe na universidade, registrou aumento no número de casos da doença, mas acredita que não houve aumento na incidência. "Acho que sempre existiram [casos] e ficavam isolados. Como tem o núcleo, tem aparecido casos. Temos mais de 40 pessoas que acompanhamos, alguns adultos já", explica.